Estudio de la frecuencia de polimorfismos de tiopurina metiltransferasa en población con leucemia linfoblástica aguda

Resumen

Las leucemias son enfermedades en las cuales existe una proliferación exagerada de blastos; esta producción exagerada es secundaria a una mutación de la célula progenitora hematopoyética. La leucemia linfoblásica aguda (LLA) es la neoplasia más frecuente en la población pediátrica y se caracteriza por la alteración de la clona linfoide con una rápida evolución. En el tratamiento con quimioterapia de los pacientes con LLA se utiliza la mercaptopurina (MCP) como pilar en 2 fases de tratamiento. La MCP pertenece al grupo de las tiopurinas y tiene un efecto citotóxico, al bloquear la síntesis de purinas y la proliferación celular. La Tiopurina Metiltransferasa (TPMT) es la enzima encargada de convertir la MCP en metilmercaptopurina, la forma inactiva del medicamento, que es necesaria para poder eliminarla del organismo; por lo tanto la actividad enzimática de la TPMT es indispensable para evitar la toxicidad por MCP potencialmente letal para el paciente. La actividad enzimática de la TPMT puede estar disminuida por diferentes polimorfismos aumentando el riesgo de presentar hematotoxicidad con dosis estándar de MCP.