Polimorfismos de un solo nucleótido en la región promotora de el gen socs1 y su asciación con enfermedades autoinmunes

Resumen

Las proteínas supresoras de la señalización de citocinas (SOCS) , son una familia de proteínas que tienen funciones biológicas importantes como la modulación de sistema inmune y participan directamente en la inhibición de la señalización de gran variedad de citocinas. Estudios recientes proporcionan evidencia sobre el papel emergente del gen SOCS1 en el desarrollo y la progresión de las lesiones en enfermedades autoinmunes . Este gen codifica para la proteína que lleva su nombre la cual interactúa directamente con las quinasas Janus que son mediadores intracelulares esenciales de la acción de las mismas. Los polimorfismos de un solo nucleótido representan las variantes genéticas más comunes encontradas en los genes y por lo que generan implicaciones funcionales sobre los niveles de expresión génica. El objetivo de esta revisión es conocer si los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP´s) están asociados con enfermedades autoinmunes.