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Resumen
Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMC) son trastornos de las células madre hematopoyéticas caracterizados por una proliferación clonal de linajes de células mieloides de la médula ósea e incremento en el número de células maduras e inmaduras en la sangre. Las NMC incluyen la policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis idiopática (MF) y la leucemia mieloide crónica (LMC), además de los subtipos más raros como la leucemia crónica neutrofílica, síndrome hipereosinofílico y leucemia eosinofílica crónica. El objetivo es obtener información tanto sobre la clasificación y etiopatogenia de las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMC) analizando las mutaciones en los marcadores moleculares JAK2, MPL y CALR. En un grupo de 27 pacientes mestizos mexicanos con MPN, se estudiaron siete marcadores moleculares: el gen de fusión BCR / ABL1, la mutación JAK2 V617F, el exón 12 mutaciones JAK2, la mutación W515L MPL, la mutación MPL W515K y el exón 9 CALR por deleción o inserción. Se excluyeron pacientes con el gen de fusión BCR / ABL1. Se estudiaron 14 pacientes con trombocitemia esencial (TE), 8 con policitemia vera (PV), 4 con mielofibrosis primaria (MF) y uno con NMC indiferenciada. Se encontraron doce individuos con la mutación JAK2 V617F; cinco de ellos habían sido clínicamente clasificados como PV, cinco como TE y uno como MF. Un paciente con el MPL W515L se identificó con un cuadro clínico de TE. Se identificaron cinco pacientes con la mutación CALR, cuatro TE y una MF. Ninguno de los individuos tuvo la mutación MPL W515K ni la del exón 12 de JAK2. La relación más consistente fue entre el PV y la mutación JAK2 V617F (p = 0.01). En conclusión la distribución de los marcadores moleculares de la MPN en México es similar a la identificada en otras poblaciones.
