El perfil de las mutaciones de los genes de JAK2, MPL y CALR en pacientes mexicanos con neoplasias mieloproliferativas cromosoma filadelfia negativas

Resumen

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMC) son trastornos de las células madre hematopoyéticas caracterizados por una proliferación clonal de linajes de células mieloides de la médula ósea e incremento en el número de células maduras e inmaduras en la sangre. Las NMC incluyen la policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis idiopática (MF) y la leucemia mieloide crónica (LMC), además de los subtipos más raros como la leucemia crónica neutrofílica, síndrome hipereosinofílico y leucemia eosinofílica crónica. El objetivo es obtener información tanto sobre la clasificación y etiopatogenia de las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMC) analizando las mutaciones en los marcadores moleculares JAK2, MPL y CALR. En un grupo de 27 pacientes mestizos mexicanos con MPN, se estudiaron siete marcadores moleculares: el gen de fusión BCR / ABL1, la mutación JAK2 V617F, el exón 12 mutaciones JAK2, la mutación W515L MPL, la mutación MPL W515K y el exón 9 CALR por deleción o inserción. Se excluyeron pacientes con el gen de fusión BCR / ABL1. Se estudiaron 14 pacientes con trombocitemia esencial (TE), 8 con policitemia vera (PV), 4 con mielofibrosis primaria (MF) y uno con NMC indiferenciada. Se encontraron doce individuos con la mutación JAK2 V617F; cinco de ellos habían sido clínicamente clasificados como PV, cinco como TE y uno como MF. Un paciente con el MPL W515L se identificó con un cuadro clínico de TE. Se identificaron cinco pacientes con la mutación CALR, cuatro TE y una MF. Ninguno de los individuos tuvo la mutación MPL W515K ni la del exón 12 de JAK2. La relación más consistente fue entre el PV y la mutación JAK2 V617F (p = 0.01). En conclusión la distribución de los marcadores moleculares de la MPN en México es similar a la identificada en otras poblaciones.